Vzácná onemocnění nejsou zdravotnickou prioritou, a není jim tudíž věnováno dostatečně bádání. U každé z nich je potenciální lékový trh tak omezený, že se farmaceutický průmysl zdráhá investovat do výzkumu a vývoje takového léku. Vzniká tedy potřeba ekonomické regulace ze strany státu, jako např. poskytování výhod a úlev, jak navrhuje Vyhláška Evropské komise pro regulaci léků na vzácná onemocnění.

Většina vzácných onemocnění se objevuje pouze u několika tisíců, stovek, nebo dokonce jen několika málo jedinců. Tato „velmi vzácná onemocnění“ mají za následek obzvlášť velkou izolaci a zranitelnost pacientů i jejich rodiny. Za zmínku stojí, že mezi vzácná onemocnění patří i většina druhů rakoviny včetně všechny typů rakoviny u dětí.

Co jsou to léky na vzácná onemocnění?
Léky na vzácná onemocnění (orphan drugs) jsou léčivé přípravky, jež mají sloužit k diagnostikování, prevenci a léčbě vzácných onemocnění. Jsou nazývány „sirotčími“, neboť za normálních tržních podmínek se farmaceutickým firmám nevyplatí vyvíjet a uvádět na trh léky určené tak úzkému segmentu pacientů. Snažit se získávat a držet patent na léky vyvinuté pro takto nevýhodnou klientelu by nebylo finančně únosné. Investice do vývoje a uvedení na trh by se totiž výrobcům ze samotného prodeje nikdy nevrátila. Proto vlády a pacientské organizace zdůrazňují potřebu vytvořit takový systém ekonomických pobídek, který by motivoval farmaceutické společnosti k vývoji a uvádění takovýchto léků na trh.

Co jsou to sirotčí onemocnění?
Do kategorie sirotčích onemocnění spadají vzácná onemocnění a zanedbávaná oneocnění. Sirotčí či „osiřelá“ jsou, jak je naznačeno výše, jednak z hlediska zaměření výzkumu a zájemců na trhu, jednak z hlediska zdravotnické politiky toho či onoho státu.

Co jsou to zanedbávaná onemocnění?
Zanedbávaná onemocnění jsou častá nakažlivá onemocnění, jež postihují především pacienty v rozvojových zemích. Vzhledem k tomu, že ve vyspělých průmyslových státech nepředstavují zdravotnickou prioritu, dochází k tomu, že jsou nedostatečně předmětem výzkumu a vývoje. Farmaceutický průmysl je opomíjí, poněvadž vývoj léků na ně neshledává dosti lukrativním. Je zapotřebí uplatnit ekonomickou regulaci a alternativní přístupy, aby se vytvořila motivace pro výzkum a vývoj na poli léčiv proti těmto nemocem. Zanedbávaná onemocnění z těchto důvodů nelze považovat za onemocnění v přísném slova smyslu vzácná.

V čem spočívá paradox vzácných onemocnění?
I když jsou samotná vzácná onemocnění jsou skutečně vzácná, pacientů, kteří jimi trpí, je celá řada. Platí tedy, že „není neobvyklé mít vzácné onemocnění“. Podle obecně uznávaných odhadů „zhruba 30 milionů lidí ve dvaceti pěti zemích EU má vzácné onemocnění“ (Pracovní dokument o vzácných onemocněních pro „Zprávu Světové zdravotnické organizace o prioritních lécích pro Evropu a svět“ ze 7. října 2004). To znamená, že vzácným onemocněním trpí šest až osm procent obyvatel EU. To je počet rovnající se součtu obyvatel Nizozemska, Belgie a Lucemburska.
Ze statistik vyplývá, že každý z nás je nositelem šesti až osmi genetických abnormalit, které jsou obvykle, ačkoli ne vždy, dědičné recesivně (tj. jejich účinek se projeví, má-li jedinec obě alely stejné). Tyto abnormality jsou většinou bez následků, pokud však dva lidé nesoucí tutéž genetickou abnormalitu spolu mají děti, může se u nich projevit porucha.

Co je charakteristické pro vzácná onemocnění?
Vzácná onemocnění jsou závažná až velmi závažná, často způsobují degenerativní změny a ohrožují život. V 50 procentech vzácných onemocnění propukne nemoc již v dětství; jsou výrazně handicapující: život pacientů je postižen částečnou či úplnou ztrátou soběstačnosti.

Vzácná onemocnění jsou velmi náročná a nepříjemná z hlediska psychosociálního zatížení: utrpení pacienta a jeho blízkých je umocňováno pocity zoufalství, nedostatkem naděje na úspěšnou léčbu, jakož i praktické pomoci v každodenním životě. Rodiny pacientů zakoušejí nesmírné potíže ve své snaze o nalezení odpovídající léčby.

Často jde o onemocnění nevyléčitelná, většinou bez jakékoli účinné léčby. V některých případech lze léčit její projevy a zkvalitnit či prodloužit tak pacientu život.