Testy dělá na speciálním přístroji - sekvenátoru. Počet vyšetřených pacientů již překročil tisícovku, řekl dnes novinářům přednosta kliniky profesor Jan Lebl.
"V Česku je odhadem 15.000 pacienů s monogenním diabetem, který způsobuje porucha jednoho genu. Nemoc je málo známá a málo se na ni při vyšetření myslí. Nám se díky norskému grantu podařilo vyšetřit už 1182 pacientů, to je zatím největší skupinu pacientů na světě," uvedl.

Některá z forem monogenního diabetu postihuje jedno až tři procenta diabetiků. Většina jich ale je vedena pod jinou diagnózou nebo o své nemoci neví. Mnozí pacienti tak užívají inzulín zbytečně, pro jejich onemocnění by přitom stačily prášky. Když jim lékaři podle výsledku testu léčbu upravili, stav pacientů se výrazně zlepšil.

V rodinách se nemoc dědí, zpravidla se najde pacient v každé generaci. Projeví se u novorozence i kdykoli později, nejčastěji v pozdním dětství a časné dospělosti. Přetrvává celý život, tuto formu cukrovky tedy mají i starší lidé. Laboratoř proto testuje s diabetikem i celou jeho rodinu.

"V registru je k 31. květnu 1182 vyšetřených lidí z 366 rodin. U 201 rodin, tedy 421 lidí, jsme stanovili genetickou diagnózu a navrhli změnu léčby," upřesnila vedoucí projektu, molekulární genetička a diabetoložka Štěpánka Průhová. Výzkum podle ní rovněž prokázal, že tato forma diabetu nevede k závažným formám diabetických komplikací ani ve vysokém věku. Vědci odhalili v rodinách specificky české a moravské mutace.

V současnosti je známo přes deset typů monogenního diabetu, každý způsobuje porucha jiného genu a každý potřebuje jiné léčení. Jediným pracovištěm v ČR, které to umožňuje, je motolská laboratoř. Spolupracuje při vyhledávání pacientů s diabetology a praktickými lékaři. Laboratoř dnes navštívil velvyslanecký rada norské ambasády v Praze Kjetil Aasland. Ocenil výsledky českých lékařů a přínos jejich práce pro nemocné děti.