Nedostatečný přístup ke správné diagnostice: období mezi projevem prvních symptomů a správnou diagnózou v sobě nese neúměrně vysoké riziko, že dojde k prodlení a zároveň ke špatné diagnóze vedoucí k nesprávné léčbě.
Nedostatek informací o onemocnění i o možnostech pomoci a léčby.

Nedostatek vědeckých poznatků: tento fakt vede k obtížím při vyvíjení léků a léčebných postupů a k nedostatku léčebných materiálů (léků i přístrojů).

Sociální důsledky: život se vzácným onemocněním zasahuje všechny oblasti života – vzdělávání, výběr povolání, volný čas, partnerský život. Může vést ke stigmatizaci, izolaci, vyloučení ze společnosti, diskriminaci při uzavírání pojištění (zdravotní pojištění, cestovní pojištění, hypotéka) a často i k omezení pracovních příležitostí (existují-li nějaké).

Nedostatek vhodné a kvalitní zdravotnické péče: lidé se vzácným onemocněním potřebují širokou škálu zdravotnické péče – fyzioterapii, psychologickou pomoc, konzultování způsobu stravování atd. Tito lidé mohou být bez vhodné lékařské péče, včetně rehabilitace ohroženi. Navíc nezřídka zůstávají bez potřebné péče i po stanovení diagnózy.

Vysoká cena existujících léků: další výdaje spojené s onemocněním (jak lidská, tak materiální pomoc) spolu s nedostatečným sociálním zabezpečením a nevyhovující finanční podporou zapříčiňují finanční problémy rodiny a výrazně znevýhodňují pacienty v přístupu k lékařské péči.
Nerovnost v přístupu k lékařské péči: v rámci Evropské unie jsou nové způsoby léčby přístupné pouze v některých oblastech. Příčinou je pomalý proces rozhodování ohledně financí, nedostatek zkušeností a povědomí lékařů a také nejednotný přístup k léčbě těchto onemocnění.